Уринарна болест јаворов сируп

Definicija

Уринарна болест јаворов сируп е ретко наследно пореметување на метаболизмот на разгранетиот ланец на амино киселини. Класично се карактеризира со слаба искрана, летаргија, повраќање и мирис на јаворов сируп во церуменот и подоцна и во урината, што се забележува веднаш после раѓање. Потоа следи прогресивна енцефалопатија и застој на централен респираторен систем. Четирите фенотипски подтипови кои се преклопуваат се: класична, средна, интермитетна и тиамин-респонзивна.

Пребарување

Pun naziv

Уринарна болест јаворов сируп

Kratki naziv

---

Sinonimi

Недостаток на БЦКДХ МСУД Недостаток на 2-кето-киселина дехидрогеназа со разгранет ланец Недостаток на БЦКД-а Кетоацидурија со разгранет ланец;---;---;---;1-9 / 1 000 000"

Orpha broj

511

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Класичната болест, во првите неколку дена од животот се појавува со слаба исхрана и поспаност после што следи влошувачка енцефалопатија со летаргија, интермитетна апнеа, стереотипични движења („мачување и возење велосипед“), и опистотонус. Од 7-10 дена после раѓање се јавуваат кома и централен респираторен застој. Единствената аномалија во биохемијата е кетозата. Средната болест, клинички е слична на класичната, но може да има доцен почеток и помалку тешки симптоми. Пациентите се асимптоматски при раѓање, но може да имаат епизоди на акутна декомпензација или да развијат невролошки симптоми и застој во раст и развој за време на детство. Тиамин респонзивната болест, клинички е слична на средната, но со терапија со тиамин се подобрува толеранцијата на леуцин во исхраната.

Prevalenca

МСУД се јавува поради мутација во гените кои ги енкодираат подединиците Е1а, Е1б, и Е2 на разгранетиот синџир 2-кето киселина дехидрогеназа комплекс, вклучен во вториот ензиматичен чекор на деградација на разгранетиот синцир на амино киселини: леуцин, изолеуцин и валин. БЦКАД има 4 подединици: Е1а, Е1б, Е2 и Е3, кои се енкодирани од гените BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1), DBT (1p31) и DLD (7q31-q32) соодвеетно. Мутациите во овие гени водат до натрупување на БЦААс (сособено на леуцин) и нивните разгранети синџири на алфа-кето киселини. Мутациите во Е3 подединица на генот (ДЛД), не се поврзани со МСУД, но водат до пируват дехидрогеназа Е3 дефициенција. Кај еден случај со блага средна МСУД е пријавена е мутација во PPM1K генот (4q22.1)

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

E71.0

OMIM

248600  615135

UMLS

C0024776  C0268576

GARD

3228

MEDDRA

10026817
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Се проценува преваленца од 1 на 150 000 живородени, според објавени и необјавени податоци за скрининг на новороденчиња.
Tretman
Наследувањето е автосомно рецесивно и можно е генетско советување.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
urinarna-bolest-javorov-sirup
Terapija
---
Klinička istraživanja
2020-09-21 12:18:45