Корнеална дистрофија

Различните корнеални дистрофии се предизвикани од мутации во CHST6, COL8A2, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, и UBIAD1 гените. Сознавањето на генетските мутации одговорни за овие заболувања придонесува до подобро разбирање во основниот дефект и можност за молекуларно тестирање за прецизна дијагноза. Гените за други корнеални дистрофии се мапирани на специфични хромозомални локации (локуси), но сѐ уште треба да бидат точно идентификувани.

bolest_prognoza

Главната диференцијална дијагноза вклучува различни причини за моноклонална гамопатија, недостиг на лецитин-холестерол-ацилтрансфераза, болеста на Фабри, цистиноза, тирозинемија тип 2, системски лизозомални заболувања на акумулација (мукополисахаридози, липидози, муколипидози) и серозни заболувања на кожата (Х-врзана ихтиоза, фоликуларна спинолозна кератоза на главата) (види термини).

Лекувањето на корнеалната дистрофија варира според специфичниот тип. Некои се лекуваат медицински со методи кои го отстрануваат или уништуваат абнормалното корнеално ткиво, вклучувајќи длабока ламеларна ендотелна кератопластика (DLEK) и фототерапевтска кератектомија (PTK). Третманот не е потребен кај други помалку инвалидизирачки и асимптоматски дистрофии.

Клиничката манифестација варира помеѓу различните групи и се сомнева за корнеална дистрофија при губење на корнеалната проѕирност или спонтано појавување на корнеални замаглувања, кои се среќаваат во двете корнеи и посебно при присуство на позитивна фамилијарна историја или кај деца на истокрвни родители. Клиничката дијагноза се основа врз возраста на која се појавува болеста и клиничкиот изглед на корнеата при испитување со биомикроскопска лампа. Кога корнеалното ткиво се отстранува, светлосна микроскопија и трансмисиона електронска микроскопија (ТЕМ) може да ја одредат точната дијагноза помеѓу корнеалните дистрофии. Кај дистрофиите со веќе идентификувана генетска мутација, молекуларното генетско тестирање може да ја потврди дијагнозата.

Теоретски е возможна пренатална дијагноза за корнеална дистрофија предизвикана од веќе познати генетски мутации, но оваа процедура не е етички оправдана поради фактот дека оваа болест не е животозагрозувачка.

Преваленцата на корнеалната дистрофија варира но овие заболувања се ретки. Не постои точна бројка за секој специфичен тип на ова заболување и сите случаи не се пријавени или собрани во еден централен регистар.

Корнеалната дистрофија може да се наследува по автосомно доминантен, автосомно рецесивен и Х-врзан пат на Менделеев пат. Бидејќи клиничките карактеристики и начинот на наследување за секоја од добро-опишаните корнеални дистрофии е веќе добро опишан, треба да се понуди генетско советување на фамилии со заболени лица. Ова генетско советување вклучува совети за третманот и прогнозата на заболувањето.

---

---