Автосомно доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2
Definicija
Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2 е форма на диазоксид-сензитивен дифузен хуперинсулинизам (DHI) кој се карактеризира со хипогликемични епизоди кои обично се благи, не се забележуваат во новороденечкиот период, обично има добар клинички одговор на диазоксид, (но некои може да се отпорни на диазоксид). Автосомно доминантниот хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2 обично е поблаг фенотип во споредба со заболувања поради рецесивни мутации во порите за K+ (К-ATP) (Рецесивни форми на диазоксид-отпорен хиперинсулинизам, види термин).
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Автосомно доминантна хиперинсулинска хипогликемија поради недостиг на Kir6.2 Доминантен KATP хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2
Orpha broj
276580
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непозната
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E16.1
OMIM
601820
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---