Јуберг-Марсиди синдром
Definicija
Јуберг-Марсиди синдром е синдром на Х-врзана ментална попреченост (XLMR) кој припаѓа на група заболувања кои се карактеризираат со интелектуална попреченост со хипотонично лице (ментална попреченост, Х-врзано-хипотонично лице, види термин).
Пребарување
Pun naziv
Јуберг-Марсиди синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93972
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
309580
UMLS
C0796003
GARD
81
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Синдромот се карактеризира со лицев дизморфизам (рамен и широк носен мост, изразено чело, нагоре-насочени палпебрални засеци, хипертелоризам и различни аномалии на ушите), попречување на растот, сензориневрална глувост, микрогениталност и сериозна интелектуална попреченост.
Etiologija
Синдромот е предизвикан од мутација во ATRX генот (Xq13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но од првиот опис во 1980 година се опишани заболени машки лица во неколку неповрзани фамилии.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е по Х-врзан рецесивен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---