Финска дистална миопатија со почеток во горните екстремитети
Definicija
Финска дистална миопатија со почеток во горните екстремитети е ретка, генетска дистална миопатија која се карактеризира со бавно прогресивна слабост и атрофија која се шири од дисталните кон проксималните мускули, со карактеристично рано зафаќање на тенарните и хипотенарните мускули. Кај пациентите се забележува несмасност со рацете и сопнувања во четвртата и петта декада од животот, каде подоцна се развива од со високи чекори и контрактури на рацете. Прогресивната дегенерација на масното ткиво ги зафаќа внатрешните мускули на рацете, средниот мускул на задникот и предните и задните мускули на дисталните долни екстремитети, а подоцна ги зафаќа и мускулите на подлактицата, трицепсот, инфраспиналниот и мускулите на потколеницата. Честа е асиметријата при зафаќање на мускулатурата.
Пребарување
Pun naziv
Финска дистална миопатија со почеток во горните екстремитети
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дистална миопатија тип 3 MPD3
Orpha broj
399086
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
610099
UMLS
C1864706
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---