Роландична епилепсија
Definicija
Роландична епилепсија (РЕ) е фокална детска епилепсија која се карактеризира со напади кои се состојат од еднострани лицеви сензори-моторни симптоми, електроенцефалограм (ЕЕГ) кој покажува остри бифазични бранови над роландичниот регион. Оваа епилепсија е поврзана со возраста на пациентите и има одличен исход.
Пребарување
Pun naziv
Роландична епилепсија
Kratki naziv
---
Sinonimi
BRE Бенигна епилепсија во детство со центротемпорални шилци Бенигна роландична епилепсија Центротемпорална епилепсија Бенигна фамилијарна епилепсија на детство со роландични шилци BECRS BECTS
Orpha broj
1945
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непозната
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.0
OMIM
117100 245570
UMLS
C0376532 C2363129
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста е помеѓу 3 и 12 години кај инаку нормални деца (најчест е почетокот помеѓу 5-8 години). Нападите типично се случуваат за време на спиење или поспаност, со кратки еднострани сензоримоторни симптоми (како тапост, трнење, лигавење) кои ги вклучува грлото, јазикот, лицето, усните и понекогаш главата. Може да се случи застој во говорот, а разбирањето на говор е зачувано. Нападите може да се менуваат од една на друга страна и може да постанат генерализирани. Подолгите напади може да бидат проследени со пост-иктална хемиплегија. Некои деца имаат селективни невропсихолошки нарушувања кои го зафаќаат јазикот, вниманието, визуелномоторните вештини и однесувањето. Обично овие симптоми не остануваат после активните напади. Ремисија на нападите се случува по 2-4 години од почетокот на болеста. Повеќето пациените имаат...
Etiologija
Потеклото на РЕ е сѐ уште непознато. Можно е присуство на генетска предиспозиција со зголемено ниво на РЕ, фебрилни напади и спектар на епилепсија-афазија заболувања кај роднините. Се смета дека патогенезата е поврзана со критичната и ранлива фаза за време на развој на мозокот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други идиопатски фокални детски епилепсии (бенигна детска окципитална епилепсија, Панајотопулос тип и Гасто тип (види термини). Други причини за слични симптоми се исклучуваат со помош на магнетна резонанца на мозок.
Tretman
Кај мноштво пациенти кои имаат еден или неколку напади не е потребено лекување. Во споредба, 10-20% од пациентите со чести напади може да имаат потреба за кратко лекување. Во повеќето случаи се препроачува карбамазепин или валпроична киселина. Во ретки случаи карбамазепинот има парадоксичен ефект.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на РЕ се основа на клинички каратеристики и ЕЕГ наоди кои покажуваат бавни, дифазични, високо напонски, центротемпорални шилци кои се активираат за време на спиење. Магнетната резонанца на мозок е нормална.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
РЕ е најчеста епилепсија во детскиот период и придонесува кон 8-25% од сите детски епилепсии. Зачестеноста се проценува околу 1/5,000 деца со возраст до 15 години.
Genetsko savetovanje
Кај некои случаи се среќава автосомно доминантен пат на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---