Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија

Definicija

Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија се карактеризира со пароксизмална дискинезија и генерализирана епилепсија (обично со отсутности или генерализирани тонично-клонични напади) кај истата личност или во фамилијата. Преваленцата е непозната. Анализа направена во една фамилија ја идентификува мутацијата која ја предизвикува болеста во KCNMA1 генот (хромозом 10q22), кој ја кодира алфа субединицата на BK пората. Наследувањето е по автосомно доминантен пат.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија

Kratki naziv

---

Sinonimi

GEPD

Orpha broj

79137

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непозната

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G40.3

OMIM

609446

UMLS

C1836173

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---