Ателостеогенеза тип II

Definicija

Ателостеогенеза тип II е смртоносна перинатална дисплазија на коските која се карактеризира со кратење на екстремитетите, нормална големина на черепот и расцеп на непце, палци поставени како за автостопирање, препознатлив лицев дизморфизам и радиолошки скелетни особини кои се предизвикани поради мутација во генот за диастрофичен диспластичен сулфат транспортер.

Пребарување

Pun naziv

Ателостеогенеза тип II

Kratki naziv

---

Sinonimi

AO2 AOII Де ла Шапел дисплазија Неонатална коскена диплазија тип 1 Ателостеогенеза тип 2

Orpha broj

56304

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.5

OMIM

256050

UMLS

C0432203  C1850554  C1850555

GARD

8329

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---