Ателостеогенеза тип II
Definicija
Ателостеогенеза тип II е смртоносна перинатална дисплазија на коските која се карактеризира со кратење на екстремитетите, нормална големина на черепот и расцеп на непце, палци поставени како за автостопирање, препознатлив лицев дизморфизам и радиолошки скелетни особини кои се предизвикани поради мутација во генот за диастрофичен диспластичен сулфат транспортер.
Пребарување
Pun naziv
Ателостеогенеза тип II
Kratki naziv
---
Sinonimi
AO2 AOII Де ла Шапел дисплазија Неонатална коскена диплазија тип 1 Ателостеогенеза тип 2
Orpha broj
56304
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.5
OMIM
256050
UMLS
C0432203 C1850554 C1850555
GARD
8329
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---