Конгенитална плетечка ентеропатија

CTE се поврзува со абнормален развој на ентероцитите и нивната диференцијација. Мутации во EPCAM генот (2p21) се среќаваат во 73% од CTE пациентите и се поврзува со изолираната цревна болест. Мутации во SPINT2 генот (19q13.2) се среќаваат кај 21% од CTE случаите кои клинички се карактеризираат со синдромската форма на болеста. Ретко, CTE пациентите имаат изолирана дијареа но немаат мутации ниту во EPCAM или SPINT2.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза вклучува други долготрајни конгенитални заболувања со дијареја вклучувајќи болест на инклузија на микровилите, конгенитална хлорна дијареја, конгенитална натриумска дијареја, синдромска дијареја и малапсорпција на глукоза-галактоза (види термини).

До денес не пости третман кој целосно ќе ја излечи CTE. Орално или ентерално хранење ја влошува дијареата, но треба да се применуваат на ниво кое може да биде толерирано. CTE пациентите имаат потреба од дневно, долготрајно парентерално хранење со што би се одржувал соодветен нутрициски статус. Живото-загрозувачки компликации поради откажување на цревата и долготрајната парентерална нутриција може да претставуаат доволна индикација за цревна трансплантација. Поради ова, клучно е навременото препраќање во експертски медицински центар пред да се појават сериозни компликации.

Дијагнозата се базира врз комбинација на клинички и хистолошки критериуми. За дијагноза на CTE е потребно е следното: конгенитална хронична дијареја без присуство на инфекциски или инфламаторен процес, присуство на различен степен на атрофија на ресичките во малите и големи црева и специфични хистолошки абнормалности кои вклучуваат фокални групирања на ентероцитите во налик на „заплет„ и разгранети крипти. Во случај кога критериумите не се целосно исполнети, може да се искористи поврзаноста помеѓу несиндромската форма на болеста и отсуството на EpCAM имуна рекација или спротивно поврзаноста со синдромската форма на болеста и нормална EpCAM имуно реакција. До денес, нема дијагностичка корист од SPINT2 тестирањето на дуоденален биоптичен примерок. Дијагнозата може да се потврди со молекуларно генетско тестирање може да ја идентификува мутацијата во EPCAM и SPINT2 гените, но не сите CTE пациенти имаат идентификувачка мутација.

Пренаталната дијагноза е достапна но може да се понуди само на фамилии каде што веќе има друг опишан случај. Поради реткоста и недостигот на пренатални знаци, CTE не претставува кандидат за кој може да се воведе масовен антенатален или постнатален скрининг.

Нема достапни епидемолошки информации, но преваленцата се проценува на околу 1/200.000 раѓања во Европа. Преваленцата е повисока во региони со голем степен на истокрвност, но опишани се случаи низ целиот свет.

CTE се наследува по автосомно рецесивен пат и има висока преваленца кај истокрвни фамилии и кај фамилии со веќе заболени деца.

---

---