Синдром на неонатален дијабет-конгенитален хипотироидизам-конгенитален глауком-фиброза на црн дроб-полицистични бубрези
Definicija
Синдромот поврзува нeонатален дијабет, конгенитален хипотироидизам, конгенитален глауком, патологија на црниот дрoб која се развива во фиброза и полицистични бубрези. Овој синдром е опишан кај двaјца браќа или сестри. Опишани се две други фамилии со нецелосна форма на овој синдром. Се чини дека одговорен за овој синдром е мутација во GLIS3 генот кој носи информации за транскрипцискиот фактор GLI-сличен 3.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на неонатален дијабет-конгенитален хипотироидизам-конгенитален глауком-фиброза на црн дроб-полицистични бубрези
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
79118
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
610199
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---