Жубер синдром
Definicija
Жубер синдром (ЖС) се карактеризира со вродена малформација на мозочното стебло и агенеза или хипоплазија на церебеларниот вермис, што доведува до абнормален начин на дишење, нистагмус, хипотонија, атаксија и одложен развој на моторни вештини. Забелешки: Церебеларен вермис-структура во малиот мозок кој ја контролира рамнотежата и мускулната координација. Епизодична хиперпнеа-периоди на абнормално брзо дишење. Нистагмус-отсечени движења на очите. Хипотонија-намален тонус на мускулите. Атаксија-тешкотии во координацијата на доброволните мускулни движења. Околомоторна апраксија-потешкотија во движењатa на очните јаболка под наредба. Птоза-спуштен очен капак. Полидактилија-појава на поголем број на прсти од нормалниот.
Пребарување
Pun naziv
Жубер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Жубер-Болтсхаузер синдром Жубер синдром тип А Класичен Жубер синдром Церебелопаренхиматозно нарушување тип IV ЦПД IV Чист Жубер синдром
Orpha broj
475
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
213300 610688 612291 614173 614424 614464 614615 614970 615636 616490 616654 616781 616784 617120 617121
UMLS
---
GARD
6802
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Во неонаталниот период, болеста често се манифестира со ирегуларен начин на дишење (епизодична тахипнеа и/или апнеа) и нистагмус. За време на детството, може да се појави хипотонија. Церебеларната атаксија (нестабилно одење и нерамнотежа) може да се развие подоцна. Задоцнетото стекнување на моторни вештини е вообичаено. Когнитивните способности се променливи, почнувајќи од тежок интелектуален дефицит до нормално ниво на интелигенција. Невроофталмолошкиот преглед може да покаже окуломоторна апраксија. Во некои случаи се јавуваат и напади. Внимателниот преглед на лицето открива карактеристичен изглед: голема глава, истакнато чело, високо поставени, заоблени веѓи, епикантални набори, птоза (повремено), прчест нос со истакнати ноздри, отворена уста (која во раниот период има тенденција да има овална форма, а подоцна ромбоиден изглед, за да конечно на крај да се појави триаглестата форма со спуштени агли), протрузија на јазикот, ритмички движења на јазикот и повремено ниско поставени и навалени уши. Останати карактеристики понекогаш присутни при овој синдром се ретиналната дистрофија, нефронофтизија и полидактилија.
Etiologija
Синдромот е генетски хетероген. Седум гени, АХИ1 (6q23), НПХП1 (2q13), ЦЕП290 (12q21), ТМЕМ67 (8q22), РПГРИП1Л (16q12), АРЛ13Б (3p12.3-q12.3) и ЦЦ2Д2A (4p15) и два локуси на хромозомите 9q34 (ЈБТС1) и 11p12-q13 (ЦОРС2 / ЈБТС2) се поврзани со оваа болест.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува нарушувањата поврзани со Жубер синдромот, малформации на церебеларниот вермис без МТС (вклучуваат Данди-Вокерова малформација), Х-поврзана церебеларна хипоплазија, атаксија со окуломоторна апраксија тип 1 и 2 (АОА1, АОА2), вродени нарушувања на гликозилацијата (ЦДГ), 3-Ц синдром, понтоцеребеларна хипоплазија/атрофија, орофациодигитални синдроми тип II и III и Мекел-Груберов синдром (види ги овие термини).
Tretman
Третманот е симптоматски и истиот треба да биде мултидисциплинарен. Програмите за едукација, физичката, како и окупационата и говорната терапија можат да ја подобрат хипотонијата и да го намалат одложувањето во постигнувањето на моторни вештини.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на главните клинички карактеристики (хипотонија, атаксија, задоцнување во развојот и окуломоторна апраксија) кои мора да бидат придружени со присуство на неврорадиолошки белег, таканаречен ``знак на моларен заб" (МТС) на магнетна резонанца (МР). МТС се јавува како резултат на хипоплазија на церебеларниот вермис и малформација на средниот мозок.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза е изводлива преку молекуларни и имејџинг студии (фетална ултрасонографија и магнетна резонанца). Пренаталното тестирање може да биде достапно за семејства во кои и двете предизвикувачки мутации на ова заболување биле претходно идентификувани кај заболен член од семејството.
Epidemiologija
Преваленцата се проценува на приближно 1/100,000.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно. Генетското советување е важна клиничка алатка за спречување нови случаи, особено за паровите со болно прво дете. Ризикот од добивање на уште едно заболено дете во понатамошните бремености е 25%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---