Синдром на повеќекратно бришење на митохондријална ДНК со почеток во адултната доба како резултат на недостаток на ДГУОК
Definicija
Синдромот на повеќекратно бришење на митохондријалната ДНК со почеток во адултната доба како резултат на недостаток на ДГУОК е исклучително редок синдром на бришење на митохондријалната ДНК со значително намалена активност на деоксигуанозин киназа (ДГУОК) во скелетните мускули, кој се карактеризира со различен фенотип. Клиничките манифестации вклучуваат прогресивна надворешна офталмоплегија, митохондријална миопатија, рекурентна рабдомиолиза, заболувања на периферниот моторен неврон, благо когнитивно оштетување, сензорна аксонална невропатија, оптичка атрофија, атаксија, хипогонадизам и/или паркинсонизам.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на повеќекратно бришење на митохондријална ДНК со почеток во адултната доба како резултат на недостаток на ДГУОК
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на повеќекратно бришење на мтДНК поради ДГУОК недостаток со почеток во зрела возраст
Orpha broj
329314
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непозонато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.3
OMIM
617070
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Забелешки: Миопатија-концептуално ги вклучува сите нарушувања на мускулите. Ова значи вклучува повреда, различни мијалгични и миофасцијални синдроми, и други главно ортопедски или ревматолошки нарушувања. Рабдомиолиза-состојба во која брзо се распаѓа оштетениот скелетниот мускул. Атаксија-тешкотии во координацијата на доброволните мускулни движења. Паркинсонизам-главните моторни симптоми со заедничко име се нарекуваат „паркинсонизам“ или „паркинсонов синдром“. Во раниот стадиум на болеста, највоочливи се тресење, ригидност, бавно движење и отежнат од.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---