Синдром на миоклонус-дистонија
Definicija
Синдромот на миоклонус-дистонија (МДС) е ретко нарушување во движењето, кое се карактеризира со блага до умерена дистонија, заедно со миоклонични грчеви опишани како „грмотевица“. Забелешки: Миоклонус-спазматична контракција на групи на мускули. Дистонија-неволни мускулни спазми или контракции. Тортиколис-крив врат. Хипокампус-најголема мозочна структура.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на миоклонус-дистонија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дистонија која реагира на алкохол Наследен есенцијален миоклонус Миоклонична дистонија
Orpha broj
36899
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автозомно доминантно или Не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
G24.1
OMIM
159900 616398
UMLS
C1834570
GARD
7139
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста обично се јавува во првата или втората деценија од животот. Миоклонусот обично е присутна манифестација, која се опишува како брзи „грмотевици“, кои ретко можат да се појават во мирување, но обично се активираат како резултат на сложени моторни задачи, како што се цртање и пишување. Овие движења главно влијаат на вратот, рацете и трупот, но ретко може да се забележат и на нозете или на гркланот. Кај две третини од случаите, дистонијата се доживува и во форма на фокална или цервикална дистонија (видете ги овие термини), којашто може да биде блага и не се влошува со тек на времето. Понекогаш се пријавуваат и постурален и други форми на тремор. МДС честопати е поврзана со депресија, вознемиреност, напади на паника, опсесивно-компулсивно однесување, нарушувања на личноста и злоупотреба на алкохол. Во исклучително ретки случаи се јавува изолиран тортиколис.
Etiologija
Единствениот познат предизвикувачки ген на МДС е ипсилон-саркогликан генот (СГЦE) (7q21.3), кој кодира трансмембрански протеин кој е дел од комплексот на гликопротеини поврзани со дистрофин, кој се наоѓа во скелетниот и срцевиот мускул. Ипсилон-саркогликан протеинот исто така се наоѓа во изобилство во моноаминергичните неврони, Пуркиниевите церебеларни клетки, кортексот и хипокампусот на мозокот. Кај едно семејство со МДС пријавена е поврзаност со хромозомот 18p (именуван DYT15), но генот сè уште не е идентификуван.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува следниве состојби: цервикална дистонија, дистонија што регира на допамин, Туретов синдром, синдром на фамилијарен кортикален миоклонус, Вилсонова болест, спиноцеребеларна атаксија тип 3 (СЦА2) и тип 14 (СЦА14), атаксија со недостаток на витамин Е, генетски нарушувања со миоклонус како главна компонента (на пример, Унверихт-Лундборг, Лафора болест) (видете ги овие термини) и други секундарни форми на дистонија.
Tretman
Лечењето е поединечно и зависи од присутните симптоми кај пациентот. Бензодијазепините (клоназепам) и антиепилептичните лекови (валпроат, леветирацетам) се ефикасни во олеснување на миоклонусот и треморот, но сепак пациентите треба внимателно да се следат. Алкохолот честопати ги подобрува симптомите привремено, но негова долготрајна употреба не се препорачува. Инјекциите на ботулински токсин можат да ја олеснат фокалната и цервикалната дистонија. Доколку овие третмани не успеат или не се доволни, билатералната длабока стимулација на мозокот (ДБС) на внатрешниот глобус палидиум (Гпи) и централното интермедиерно јадро (ВИМ) на таламусот покажауваат позитивни резултати во обезбедувањето трајно олеснување и од миоклонусот и од дистонијата. Стимулацијата на Гпи често е доволна во лекувањето на МДС и може да биде фаворизирана при стимулација на ВИМ, што генерално има многу мал ефект врз дистонијата. Со постепена хируршка процедура, четирикратната стимулација (VИМ и Гпи) може да се изведе во одредени случаи.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на присуството на карактеристични клинички симптоми. Невроимејџинг студиите се нормални. Генетското молекуларно тестирање на СГЦЕ генот може да ја потврди дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталното тестирање е можно во семејства каде е идентификувана мутацијата која предизвикува болести.
Epidemiologija
Проценетата застапеност на МДС во Европа е 1/500,000.
Genetsko savetovanje
МДС се наследува на автозомно доминантен начин. Сепак, СГЦЕ генот е мајчински отпечатен, па затоа во повеќето случаи (95%), пациент кој наследува мутација од неговата мајка останува здрав, а развиваат МДС само оние што ја наследуваат мутацијата од нивниот татко. Исто така, се случуваат мутации де ново. Се препорачува генетско советување кај оние со веќе позната мутација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---