Пикнодизостоза
Definicija
Забелешки: Пикнодизостоза-болест на лизозомско складирање во коските предизвикана од мутација во генот што го кодира ензимот катепсин К.
Пребарување
Pun naziv
Пикнодизостоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Пикнодизостоза
Orpha broj
763
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
265800
UMLS
C0238402
GARD
4611
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---