Синдром на кортикално слепило – интелектуална попреченост-полидактилија
Definicija
Овој синдром се карактеризира со кортикално слепило, интелектуален дефицит и полидактилија. Забелешки: Полидактилија-појава на поголем број на прсти од нормалниот. Ретрогнатија-состојба во која долната вилица е поставена наназад во однос на горната вилица. Инфантилен период-временски интервал што се протега од првиот месец по раѓањето, до возраст од приближно 12-от месец. Некои го продолжуваат овој период до 24-от месец.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на кортикално слепило - интелектуална попреченост-полидактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1389
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
218010
UMLS
C1857568
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Заболените деца (1-от месец/12-от месец, или 1-от месец/24-от месец по раѓањето.) имаат испакнато чело, краток нос, издолжен филтрум и микроретрогнатија. Полидактилијата е постаксијална (тип Б во дланките и тип А во стапалата).
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Само полидактилијата може да се дијагностицира пред раѓањето и да упати на оваа дијагноза по раѓањето на заболеното дете.
Epidemiologija
Досега овој синдром е пријавен кај само 3 пациенти: 14-месечно женско новороденче и нејзините две сестри, од кои две починале за време на неонаталниот период.
Genetsko savetovanje
Начинот на наследување на овој синдром веројатно е автосомно рецесивно. Родителите треба да бидат информирани и за ризикот од повторување на ова заболување за секоја идна бременост со ризик од 25%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---