Синдром на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување
Definicija
Синдромот на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување е исклучително ретко синдромско нарушување, кое се карактеризира со рана појава на хипотихроза, лимфедем во почетокот од детството и варијабилна телеангиектазија, особено на дланките. Забелешки: Хипотрихоза-намален раст на косата. Лимфедем-натрупување на течности во кожата и поткожното ткиво. Телеангиектазија-зголемување на крвните садови на површината на одредени органи. Гломерулонефритис-бубрежно заболување од воспалителна природа.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-мембанопролиферативен гломерулонефритис
Orpha broj
69735
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
137940 607823
UMLS
---
GARD
12827
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---