СТТ3Б-ЦДГ
Definicija
СТТ3Б-ЦДГе форма на вродени пореметувања на N-гликозилацијата, која се карактеризира со интраутерина ретардација во растот, микроцефалија, слабо напредување, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, хипотонија, напади, атрофија на оптичките нерви и респираторни потешкотии. Исто така, забележани се абнормалности на гениталиите (микропенис, хипопластичен скротум, неспуштени тестиси). СТТ3Б-ЦДГ формата е предизвикана од мутации во СТТ3Б генот (3p24.1). Забелешки: Гликозилација-ензимски процес при кој се додаваат гликани на протеини, липиди или други органски молекули. Микроцефалија-мала глава. Хипотонија-намален тонус на мускулите. Атрофија-процес на реапсорпција и распаѓање на ткивата.
Пребарување
Pun naziv
СТТ3Б-ЦДГ
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦДГ1X Вродено нарушување на гликозилацијата тип Ix Вродено нарушување на гликозилацијата тип 1х Синдром на недостаток на карбохидрати тип Ix ЦДГ-Ix ЦДГ синдром тип Ix;---;---;---;---;Автосомно рецесивно"
Orpha broj
370924
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.8
OMIM
615597
UMLS
C2931007
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
stt3b-cdg
Genetsko savetovanje
---
Terapija
2020-09-22 10:53:39
Klinička istraživanja
2021-03-03 15:34:45