Изолирана оксицефалија
Definicija
Изолираната оксицефалија е форма на несиндромска краниосиностоза со доцен почеток, која се карактеризира со предвремено спојување на короналните и на сагиталните шавови, а во некои случаи и на ламбоидните шавови. Компензаторниот раст во пределот на предната фонтанела резултира со череп кој има зашилен или конусен облик. Забелешки: Краниосиностоза-деформација на черепот.
Пребарување
Pun naziv
Изолирана оксицефалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хипсоцефалија Пиргоцефалија Турицефалија Хипсицефалија Акроцефалија
Orpha broj
63440
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не се применува или Автозомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.0
OMIM
123100 616602
UMLS
C0030044
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Просечната возраст на дијагностицирање е околу шест години. Зголемениот интракранијален притисок е честа клиничка карактеристика (влијае кај повеќе од 60% од пациентите) што доведува до чести офталмолошки компликации (папиледема) и умерен до тежок интелектуален дефицит. Чиари тип 1 малформацијата обично се забележува на МРИ-скеновите.
Etiologija
Етиологијата е непозната.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Оксицефалијата може исто така да биде карактеристика на одредени синдроми (Крузон синдром и Пфејфер синдром; видете ги овие термини). Синдромските и несиндромските форми можат да се разликуваат со отсуството на аномалии на екстремитетите и/или лицето кај несиндромични форми.
Tretman
Операцијата со кранијална експанзија (фронто-орбитална) е од суштинско значење за намалување на интракранијалниот притисок и стабилизирање на интелектуалното ниво. Треба да се изврши за време на детството, веднаш штом се постави и утврди клиничката дијагноза. Во отсуство на соодветен третман, интелектуалниот дефицит станува значително подлабок. Папиледемата, која е последица на зголемен интракранијален притисок, обично исчезнува постоперативно. После операцијата, интракранијалниот притисок се враќа во нормала и интелектуалниот дефицит во повеќето случаи се стабилизира. Како и да е, секундарната хирургија попотребна е кај пациентите со оксицефалија отколку кај пациентите со краниосиностоза со еден шав.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз база на клинички преглед, рентген и 3Д-скенови на черепот. Испитувањата со магнетна резонанца за Чиари малформацијата тип I, како и офталмолошките прегледи исто така се непходни при дијагностицирање.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Изолираната оксицефалија е обично спорадична, но регистирани се и семејни случаи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---