Мари Уна наследна хипотрихоза

Definicija

Наследна хипотирихоза на Мари Уна (МУНХ) е ретко автозомно доминантно нарушување кое се карактеризира со опаѓање на косата, односно со отсуство или недостиг на коса на скалпот, веѓите и трепките при раѓање; груба и жиласта коса за време на детството; и прогресивно опаѓање на косата почнувајќи во периодот околу пубертетот. Забелешки: Хипотрихоза-намален раст на косата. Алопеција-опаѓање на косата. Алопеција ареата-косата опаѓа во мали, кружни прамени оставајќи гола површина во облик на монета.

Пребарување

Pun naziv

Мари Уна наследна хипотрихоза

Kratki naziv

---

Sinonimi

МУНХ Хипотрихоза, Мари Уна тип Мари Уна вродена хипотрихоза

Orpha broj

444

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автозомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q84.0

OMIM

146550  612841

UMLS

C2931059

GARD

3390

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Засегнатите лица од двата пола обично се раѓаат со отсуство или проретченост на влакна од косата на скалпот, влакна на трепките и веѓите. За време на раното детство, косата станува груба и жилава. Губењето на косата започнува околу пубертетот според модел сличен на оној при андрогенската алопеција и напредува до речиси тотална алопеција. Влакната на телото, под пазувите и срамниот дел се ретки или отсутни, како што е случај со влакната од брадата кај мажите и адолесцентните момчиња. Не се забележани други ектодермални абнормалности.
Etiologija
МУНХ се должи на мутации во У2ХР генот, на инхибиторна, спротивно поставена отворена рамка на ХР генот, лоциран на хромозмот 8p21.2, кој предизвикува зголемување на функцијата на ХР генот. Во светски рамки, повеќе од 15 различни мутации на У2ХР генот се идентификувани во скоро 30 афектирани семејства и спорадични случаи. Неодамна, мисенс мутација на ЕПС8Л3 генот, лоцирана на хромозомот 1p13.2, е идентификувана во кинеско семејство со МУНХ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува следниве состојби: хипотихроза симплекс, лабав синдром на анаген, синдром на коса која не може да се исчешла, синдроми на екодеррмална дисплазија (види ги овие термини), конгенитална атриа, андрогенетска алопеција и алопеција ареата.
Tretman
Не постои куративен третман за МУНХ.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата зависи од клиничкиот и микроскопскиот преглед и може да се потврди со анализа на мутации на У2ХР генот. Испитувањата со електронски микроскоп на влакно од косата откриваат неправилно извртување, со лонгитудинално поставени бразди и лупење на кутикулите. Биопсијата на скалпот покажува значително намалување на бројот на фоликулите со појава на фоликуларна фиброза. Сепак, малиот број на извршени биопсии го отежнува добивањето на објективен впечаток.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза може да се врши, но е исклучок, бидејќи МУНХ не е живото загрозувачка болест. Затоа, во пракса, во однос на ова прашање се постапува на прилично рестриктивен начин.
Epidemiologija
Преваленцата и инциденцата се непознати.
Genetsko savetovanje
Постои ризик од 50% за за пренос на ова заболување од засегнатите лица на потомството, бидејќи преносот е автозомно доминантен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---