Синдром на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам

Definicija

Синдромот на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам се карактеризира со бубрежна инсуфициенција (слабост) без хематурија, хиперплазија на паратироидната жлезда и сензоневрална глувост. Опишано е кај пет деца на родители кои биле во крвно сродство. Начинот на наследување се чини дека е автосомно рецесивен. Забелешки: Нефропатија-заболување на бубрезите. Хиперпаратироидизам-зголемено производство на тиреоидните хормони. Хематурија-присуство на крв во урината. Сензоневрална глувост-се јавува кога внатрешното уво, кохлеата или слушниот нерв не функционираат правилно.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам

Kratki naziv

---

Sinonimi

Едвардс-Патон-Дили синдром

Orpha broj

2668

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

256120

UMLS

C1850553

GARD

3940

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---