Синдром на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам
Definicija
Синдромот на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам се карактеризира со бубрежна инсуфициенција (слабост) без хематурија, хиперплазија на паратироидната жлезда и сензоневрална глувост. Опишано е кај пет деца на родители кои биле во крвно сродство. Начинот на наследување се чини дека е автосомно рецесивен. Забелешки: Нефропатија-заболување на бубрезите. Хиперпаратироидизам-зголемено производство на тиреоидните хормони. Хематурија-присуство на крв во урината. Сензоневрална глувост-се јавува кога внатрешното уво, кохлеата или слушниот нерв не функционираат правилно.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
Едвардс-Патон-Дили синдром
Orpha broj
2668
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
256120
UMLS
C1850553
GARD
3940
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---