Синдром на вродена остеогенeзис имперфекта-микроцефалија-катаракта

Definicija

Синдромот на вродена остеогенезис имперфекта-микроцефалија-катаракта се карактеризира со повеќекратни фрактури во пренаталниот период, микроцефалија и билатерална катаракта. Опишано е кај три новороденчиња, од кои сите починале интраутерино или пак неколку часа по раѓањето. Начинот на наследување се чини дека е автосомно рецесивен. Забелешки: Остеогенeзис имперфекта-група на генетски нарушувања кои главно ги афектираат коските. Микроцефалија-мал обем на главата.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на вродена остеогенeзис имперфекта-микроцефалија-катаракта

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

2772

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q78.0

OMIM

259410

UMLS

C1850184

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---