Синдром на вродена остеогенeзис имперфекта-микроцефалија-катаракта
Definicija
Синдромот на вродена остеогенезис имперфекта-микроцефалија-катаракта се карактеризира со повеќекратни фрактури во пренаталниот период, микроцефалија и билатерална катаракта. Опишано е кај три новороденчиња, од кои сите починале интраутерино или пак неколку часа по раѓањето. Начинот на наследување се чини дека е автосомно рецесивен. Забелешки: Остеогенeзис имперфекта-група на генетски нарушувања кои главно ги афектираат коските. Микроцефалија-мал обем на главата.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на вродена остеогенeзис имперфекта-микроцефалија-катаракта
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2772
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.0
OMIM
259410
UMLS
C1850184
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---