Болест на МојаМоја со ахалазија со ран почеток

Definicija

Болеста на Мојамоја со ахалазија со ран почеток е екстремно ретко автосомно рецесивно невролошко нарушување, кое се јавило досега само во неколку семејства. Се карактеризира со поврзаност на ахалазија со ран почеток (манифестирана во рано детство) со тешка интракранијална ангиопатија, во вид на мојамоја ангиопатија во повеќето случаи (болест мојамоја; види го овој термин). Останатите варијабилни вклучени манифестации се хипертензија, Рејно феномен и ретикуларен ливедо. Забелешки: Ахалазија-дифузно моторно нарушување кое се карактеризира со нарушена перисталтика и неможност за релаксирање на долниот дел од хранопроводот. Ангиопатија-термин за болест на крвните садови (артерии, вени и капилари). Рејно феномен-состојба што резултира со дисколорација на прстите по изложеност на температурни промени (ладно или топло) или емоционални настани.

Пребарување

Pun naziv

Болест на МојаМоја со ахалазија со ран почеток

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

401945

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

I67.5

OMIM

615750

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---