Болест на МојаМоја со ахалазија со ран почеток
Definicija
Болеста на Мојамоја со ахалазија со ран почеток е екстремно ретко автосомно рецесивно невролошко нарушување, кое се јавило досега само во неколку семејства. Се карактеризира со поврзаност на ахалазија со ран почеток (манифестирана во рано детство) со тешка интракранијална ангиопатија, во вид на мојамоја ангиопатија во повеќето случаи (болест мојамоја; види го овој термин). Останатите варијабилни вклучени манифестации се хипертензија, Рејно феномен и ретикуларен ливедо. Забелешки: Ахалазија-дифузно моторно нарушување кое се карактеризира со нарушена перисталтика и неможност за релаксирање на долниот дел од хранопроводот. Ангиопатија-термин за болест на крвните садови (артерии, вени и капилари). Рејно феномен-состојба што резултира со дисколорација на прстите по изложеност на температурни промени (ладно или топло) или емоционални настани.
Пребарување
Pun naziv
Болест на МојаМоја со ахалазија со ран почеток
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
401945
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
I67.5
OMIM
615750
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---