Наследна спастична параплегија
Definicija
Наследните спастични параплегии (ХСП) претставуваат генетски и клинички хетерогена група на невродегенеративни нарушувања кои се карактеризираат со прогресивна спастичност и хиперефлексија на долните екстремитети. Забелешки: Параплегија-моторна или сензитивна парализа на долната половина од телото. Спазам-грч, стегање на мускулите. Хиперрефлексија-претерано нагласување на длабоките и мускулно-тетивните рефлекси. Дегенерација-еволутивен процес што доведува до деформација и губење на одделни органи или на целиот организам.
Пребарување
Pun naziv
Наследна спастична параплегија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследна спастична парапареза СПГ ХСП Фамилијарна спастична параплегија Болест на Strümpell-Lorrain
Orpha broj
685
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
автосомно доминантно или автосомно рецесивно или X-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
---
UMLS
C0037773 C2931355
GARD
6637
MEDDRA
10019903
Tekstualni opis
Клинички, ХСП може да се подели во две главни групи: чисти (едноставни) и сложени форми. Чистите ХСП форми се карактеризираат со споро прогресивна спастичност на долните екстремитети и слабост, честопати поврзани со хипертонични уринарни нарушувања, благо намалување на вибрациониот сензибилитет на долните екстремитети и повремено, намален длабок сензибилитет на зглобовите. Сложените форми на ХСП се карактеризираат со присуство на дополнителни невролошки или екстраневролошки карактеристики.
Etiologija
До денес, мапирани се 31 различни генетски локуси одговорни за чистата и комплексната форма на ХСП. И покрај големиот и зголемен број на мапирани генетски локуси, досега се идентификувани единаесет автосомни и два Х-поврзани гена. Оостанува во иднина да се разјасни појасно генетската основа за повеќето форми на ХСП.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Третманот е симптоматски (миорелаксанти, функционална рехабилитација).
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на клинички преглед. Сепак, потребни се дополнителни испитувања (имејџинг методи, електроенцефалограм, мерења на масни киселини со долг синџир, електромиограм и серолошки анализи за хуманите лимфотопни вируси тип 1 (ХТЛВ1), со цел да да се исклучат диференцијалните дијагнози за овој синдром (мултиплекс склероза, недостаток на витамин Б12, дистонија која реагира на допамин, амиотрофична или примарна латерална склероза, асцендентна (нагорна) наследна спастична парализа и спастична параплегија предизвикана од инфекција со ХТЛВ 1 вирусот).
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ХСП се проценува дека влијае на 1 од 20 000 лица во општата популација во Европа, со варијабилни фреквенции кај различни популации (од 1,3 до 9/100 000 лица).
Genetsko savetovanje
ХСП може да биде наследена како автосомно доминантно, автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно својство. Постојат повеќе рецесивни и доминантни форми. Поголемиот дел од регистрираните семејства (70-80%) покажуваат автосомно доминантно наследување, додека пак кај останатите случаи се следи рецесивен начин на пренесување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---