Кардиофациокутан синдром

ЦФЦ синдромот прикажува широка фенотипска варијабилност. Честопати се регистрира полихидроамнион. Кај новороденчиња при раѓање има присуство на релативна макроцефалија, краток врат и карактеристични, дисморфични краниофацијални карактеристики (груб изглед на лицето, големо чело, ниско поставени уши, спуштени очни капаци, епикантални набори, краток нос со спуштен носен мост, истакнат филтрум, високо заоблено непце, дебела долна усна). Срцевите абнормалности, доколку се присутни, може да се дијагностицираат покасно и да вклучат валвуларна пулмонална стеноза, интераурикуларна комуникација и хипертрофична кардиомиопатија (видете ги овие термини). Тешкотиите со хранењето, (што доведуваат до неуспех во напредувањето), гастроезофагеалниот рефлукс (ГЕР), повраќањето и запекот често се појавуваат во раното детство, но се подобруваат во детството. Застојот во растот што доведува до низок раст, понекогаш се должи на недостаток на хормонот за раст. Дерматолошките манифестации вклучуваат ретка, тенка и кадрава коса; сува, хипекеракотична и хипереластична кожа (на рацете, нозете и лицето); општа хиперпигментација; постепено формирајќи невуси; ихтиоза (види овој термин); палмоплантарна кератодерма; дамки на кожата познати како café au lait ; лимфедем; и хемангиоми. Често се забележува и сериозен тип на егзема. Хипертелоризамот, страбизамот, нистагмусот, хипоплазијата на оптички нерви и астигматизамот можат да доведат до намален вид и намалена острина на видот. Регистрирано е и рекурентно воспаление на средното уво. Невролошки абнормалности (хипотонија, тешкотии во учењето и застој во развојот, моториката и говорот, главно) се забележуваат кај сите деца. Во 50% од случаите може да бидат присутни и напади.