Брахидактилија тип Ц

Definicija

Брахидактилијата тип Ц (БДЦ) е многу ретка конгенитална малформација која се карактеризира со брахимезофалангија на палецот, средните и малите прсти, со хиперфалангија на палецот и средниот прст и скратување на првата метакарпална коска. Регистрирани се мал број на семејства со БДЦ во литературата. Четвртиот прст е обично најдолг. Повремено се присутни кратки метакарпални коски и симфалангизам. Регистрирани се и хетерозиготни мутации во морфогенетскиот протеин 1 со потекло од 'рскавицата, познат како ген одговорен за фактор за раст/диференцијација-5 (ГДФ5), кај пациенти со БДЦ. Многу испитувања прикажуваат и подржуваат автосомно доминантен начин на наследување. Забелешки: Брахидактилија-кратки прсти. Симфалангизам-спојување на фалангите (коски од прстите).

Пребарување

Pun naziv

Брахидактилија тип Ц

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

93384

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

автосомно доминантно или Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q73.8

OMIM

113100

UMLS

C1300268  C1862103

GARD

986

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---