Теј-Саксова болест

Опишани се три варијанти според возраста на почетокот на симптомите. Инфантилната форма (тип 1) започнува на возраст меѓу 3 и 6 месеци. Најраниот знак е константна реакција кон бучава. Психомоторната ретардација се јавува по возраст од 8 месеци придружена со хипотонија, амауроза и мегаленцефалија. Може да се најде и макуларна дамка со боја на цреша, но истиот наод не е специфичен. Мускулната слабост напредува и доведува до парализа. Нарушувањето доведува до состојба на децеребрација, кое само по себе е фатална за време на детството. Ензимската активност на хексосаминидазата А е исклучително ниска или тотално отсутна кај леукоцитите и при култивирање на фибробласти добиени со биопсија на кожата. Кај јувенилната форма (тип 2), почетокот е на возраст меѓу 2 и 6 години со локомоторна атаксија, нарушувања во однесувањето и прогресивно губење на интелектуалните капацитети, што доведува до состојба на децеребрација и смрт на околу 15-годишна возраст. Активноста на хексоаминидазата А е помалку изразена кај оваа форма, отколку кај инфантилната форма. Адултната или хроничната форма (тип 3) може да започне околу 10-годишна возраст, но честопати нарушувањето не се дијагностицира до зрелоста. Постојат две различни клинички форми. Првата е слична на Фридрејх атипичната болест со спиноцеребеларна атаксија, но нема срцеви или знаци од оштетување на коските, како што се сколиоза или рамни стапала. Втората е јувенилната'рбетна амитрофија која потсеќа на Кугелберг-Веландер синдромот. Менталните капацитети и однесувањето може, а и не мора да бидат засегнати. И во оваа форма има недостаток на хексоаминидаза А.