Синдромска Х-поврзана ихтиоза
Definicija
Синдромската рецесивна Х-поврзана ихтиоза (РХЛИ) се однесува на случаи на РХЛИ (види овој термин) кои се поврзани со екстракутани манифестации како дел од овој синдром. Забелешки: Ихтиоза-генетско нарушување на кожата кое се карактеризира со сува, задебелена, лушпеста кожа. Хиперкератоза-задебелување на најгорниот слој на епидермисот (стратум корнеум) кое е честопати поврзано со присуство на абнормално количество на кератин. Крипторхизам-неспуштен тестис. Хипосмија-ослабен осет за мирис. Десквамација-лупење.
Пребарување
Pun naziv
Синдромска Х-поврзана ихтиоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдромска рецесивна Х врзана ихтиоза Синдромска РХЛИ
Orpha broj
281090
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q80.1
OMIM
308100
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кожните манифестации вклучуваат генерализирана хиперкератоза и скалирање на кожата. Екстракожните манифестации може да бидат непроsирност на рожницата, доцен пубертет, крипторхизам и поголема фреквенција на рак на тестисите. Манифестациите поради континуираниот генетски синдром вклучуваат невролошки абнормалности како што се епилепсија и хипосмија, интелектуален дефицит и/или краток раст. Овој механизам може да се види и кај Калман синдромот, хипергонадотропен хипогонадизам, окуларен албинизам тип 1 (видете ги овие термини) или хипертрофична стеноза на пилорусот.
Etiologija
РЛХИ се должи на мутации во СТС генот на стероид сулфатаза лоциран на хромозомот Xp22.3. СТС ја кодира липидната хидролаза која учествува во регулирање на пропустлива бариера за хомеостаза и десквамација. Мутациите на СТС генот резултираат во абнормална десквамација, намалена корнеодезмозомална деградација и ретенција (задржување) на хиперкератозата. Преносот е Х-поврзан рецесивен.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на синдромската РХЛИ се проценува на 1/50,000-1/150,000. Исклучиво ги засега мажите.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---