Синдром на палмоплантарна кератодерма-XX полова реверзија-предиспозиција кон сквамозен карцином

Definicija

Синдромот на палмоплантарна кератодерма-XX полова реверзија-предиспозиција кон сквамозен карцином се карактеризира со полова реверзија кај мажи со 46,XX (SRY-негативен) кариотип, палмоплантарна хиперкератоза и предиспозиција за сквамозен карцином. До денес, опишани се пет случаи (од кои четири биле браќа). Етиологијата е непозната. Забелешки: Палмоплантарна кератодерма-група на состојби на кожата кои се карактеризираат со задебелување на кожата на дланките и стапалата. Кариотип-целиот сет на хромозоми од поединец.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на палмоплантарна кератодерма-XX полова реверзија-предиспозиција кон сквамозен карцином

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на палмоплантарна хиперкератоза-XX полова реверзија-предиспозиција кон сквамозен карцином

Orpha broj

85112

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q56.0

OMIM

610644

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---