Синдром на микродупликација на 17q11.2
Definicija
Синдромот на микродупликација на 17q11,2 се карактеризира со дисморфични карактеристики и интелектуален дефицит. Забелешки: Трисомија-вид на полисомија во која има три хромозоми, наместо нормалните два. Маларна коска-јаболчна коска. Микроцефалија-мала глава.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микродупликација на 17q11.2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дуп (17)(q11.2) Трисомија 17q11.2 Грисарт-Дестри синдром
Orpha broj
139474
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q92.3
OMIM
613675
UMLS
C3150928
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Постои изразена клиничка хетерогеност кај пациентите. Впечатливи наоди се интелектуалниот дефицит, раниот почеток на ќелавоста (15-годишна возраст) и хипоплазија на забната глеѓ. Краниофацијалните дисморфични карактеристики вклучуваат микроцефалија, долг среден дел од лицето, маларна хипоплазија, ретки веѓи и тенка горна усна. Краткиот раст е вообичаен.
Etiologija
17q11.2 микродупликацијата го опфаќа НФ1 регионот. Овој регион е вклучен во НФ1 синдромот на микроделеција (неврофиброматоза тип 1, видете го овој термин). Микродупликацијата неодамна беше идентификувана со компаративна геномска хибридизација на чипови (арејна-ЦГХ). Основниот механизам може да биде не алелна хомологна рекомбинација (НАХР). Испитувањата на педигрето укажуваат на тоа дека оваа микродупликација се издвојува во рамките на семејството најмалку две генерации.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишано е кај седум пациенти во рамките на едно семејство.
Genetsko savetovanje
Двајца пациенти прикажаа нормална клиничка презентација, што укажува на автозомно доминантен модел на наследување со нецелосна пенетрација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---