Дентова болест
Definicija
Дентова болест е ретка генетска бубрежна тубуларна болест која се карактеризира со манифестации поради дисфункција на проксималниот тубул. Забелешки: Проксимален тубул-збир на бубрежни канали од нефронот кој води од Баумановата капсула до Хенлеовата петелка. Хиперкалциурија-зголемено излачување на калциумот преку урината. Нефрокалциноза-таложење на калциумови соли во бубрезите. Протеинурија-присуство на протеини во урината. Нефролитијаза-бубрежни камења.
Пребарување
Pun naziv
Дентова болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дентов синдром Протеинурија со ниска молекуларна тежина со хиперкалциурија и нефрокалциноза Бубрежен Фанкони синдром со нефрокалциноза и бубрежни камења Х-поврзан рецесивен хиперкалциуричен хипофосфатемичен рахитис Х-поврзана рецесивна нефролитијаза
Orpha broj
1652
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
N25.8
OMIM
300009 300554 300555 308990 310468
UMLS
C0878681 C1839874
GARD
---
MEDDRA
10069199
Tekstualni opis
Дентовата болест се карактеризира со дисфункција на проксималниот тубул (ПТ), ниско молекуларна протеинурија (ЛМВ) и хиперкалциурија, нефролитијаза, нефрокалциноза и прогресивна бубрежна инсуфициенција. ПТ-дисфункцијата може да биде од потежок степен, предизвикувајќи Фанкони синдром, каде што сите овие карактеристики се поврзани со аминоацидурија, фосфатурија, гликозурија, урикозурија, калиуреза и нарушено закиселување на урината. Рахитисот и остеомалацијата се јавуваат како чести компликации на Дентовата болест. Формата на болеста со претежно застапени бубрежни клинички манифестации се нарекува Дентова болест тип 1 (видете го овој термин). Формата на болеста со придружни вонбубрежни манифестации како што се благ интелектуален дефицит, хипотонија и субклиничка катаракта (т.е. симптоми поблаги отколку кај окулоцереброралниот синдром на Лоу) се нарекува Дентова болест тип 2 (види овој термин).;Болеста е предизвикана од мутации или во ЦЛЦН5 (Дентова болест тип 1) или во ОЦРЛ1 (Дентова болест тип 2) генот што се наоѓа на хромозомот Xp11.22 и Xq25, соодветно. ЦЛЦН5 го кодира електрогениот, хлороводороден (Cl-/H) разменувач ЦЛЦ-5, кој припаѓа во ЦЛЦ семејството на хлоридни (Cl-) канали/транспортери. ОЦРЛ1 кодира фосфатидилинозизол бифосфат (PIP2) 5-фосфатаза, каде мутациите се исто така поврзани со Лоу синдром. Неколку пациенти со Дентова болест не содржат мутации во ЦЛЦН5 и ОЦРЛ1 гените, што укажува на и вклучување на други гени."
Etiologija
Виталната прогноза е добра кај повеќето пациенти. Прогресијата до краен стадиум на ренална инсуфициенција се јавува помеѓу 3-та и 5-та деценија од животот кај 30-80% кај заболените мажи.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Грижата е супоративна, фокусирајќи се на третманот на хиперкалциуријата и спречувањето на нефролитијаза. Тијазидните диуретици може да се користат за лекување на хиперкалциуријата, иако се забележани значителни неповолни ефекти, вклучувајќи хиповолемија и хипокалемија поврзани со примарната тубулопатија. Слично на тоа, третманот на рахитис со витамин Д мора да биде претпазлив бидејќи може да ја зголеми хиперкалциуријата. Долготрајната контрола на хиперкалциуријата со диета со цитрат може да го одложи напредувањето на бубрежната болест, па дури и во отсуство на формирање на камен.
Tretman
Дијагнозата се поставува врз основа на присуството на нискомолекуларна протеинурија, хиперкалцерија и најмалку еден критериум од следниве: нефрокалциноза, камења во бубрезите, хематурија, хипофосфатемија или бубрежна инсуфициенција. Молекуларната генетика ја потврдува дијагнозата.
Dijagnostičke metode
Иако е технички изводливо, не се препорачува антенаталната дијагноза и предимплантационото генетско тестирање, бидејќи нема докази за корелација помеѓу генотипот и фенотипот, како и поради општата добра витална прогноза на ова заболување.
Antenatalna dijagnoza
Преваленцата е непозната. Заболувањето до сега е регистрирано кај околу 250 семејства. Болеста обично се јавува само кај мажи и истата може да биде присутна во детството, додека кај жените носители се јавува во поблага форма.
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---