Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуална попреченост, Фински тип
Definicija
Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуален дефицит, Фински тип (познат и како Северна епилепсија) е подтип на невронална цероидна липофусциноза (НЦЛ; видете го овој термин). Се карактеризира со епилептични напади, прогресивно опаѓање на интелектуалните капацитети и променливо губење на видот. Забелешки: Цероид-жолто до кафеав пигмент кој е сличен по состав со липофусцин, кој се акумулира во клетките. Липофусциноза-складирачка болест, односно абнормална акумулација на липофусцин во ткивата, особено во мозокот.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуална попреченост, Фински тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Северна епилепсија НЦЛ, варијанта на северна епилепсија ЦЛН8 болест, варијанта на Северна епилепсија Невронална цероидна липофусциноза, варијанта на северна епилепсија
Orpha broj
1947
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.4
OMIM
610003
UMLS
C1864923
GARD
4010
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Нарушувањето се карактеризира со генерализирани тонично-клонични напади со појава на возраст од 5 до 10 години и последователно споро- прогресивно ментално влошување. Бројот на нападите се зголемува до пубертетот, по што епилептичната активност започнува да опаѓа. Интелектуалниот дефицит е од потежок степен, се развива 2-5 години по почетокот на нападите и напредува континуирано во зрелоста. Визуелните проблеми не се истакната карактеристика на ова нарушување; доколку се присутни, тие може да бидат благи и непрепознаени.
Etiologija
Синдромот на прогресивна епилепсија-интелектуална попреченост, Фински тип е предизвикан од мутации во ЦЛН8 генот (8p23.3), кој кодира трансмембрански протеин со непозната функција.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучува и други причини за деменција и клонично-тонични напади кои започнуваат на училишна возраст, вклучително и атипични форми на други нарушувања на НКЛ (типична јувенилна НЦЛ (види овој термин) предизвикана од мутации во ППТ1 (болест ЦЛН1), ТПП1 (ЦЛН2 болест) или ЦТСД (ЦЛН10 болест)), како и митохондријални нарушувања и хронични видови на енцефалитис (видете ги овие термини).
Tretman
Третманот е супоративен, само со палијативна нега, вклучувајќи администрација на антиконвулзиви, како и едукативно, психолошко и психијатриско лечење.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика, семејната историја и електронските микроскописки студии на примероци од ткива кои покажуваат интрацелуларна акумулација на складиран материјал. Дијагнозата може да се потврди со молекуларна анализа.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагнозае изводлива за семејствата во кои веќе е идентификувана мутацијата што предизвикува болести, и каде што треба да се обезбеди генетско советување.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но заболувањето главно се регистрира во Северна Финска.
Genetsko savetovanje
Синдромот на прогресивна епилепсија-интелектуален дефицит, Фински тип се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---