Фамилијарна бубрежна гликозурија

Фамилијарната бубрежна гликозурија (ФРГ) се карактеризира со присуство на постојана изолирана гликозурија во отсуство на генерализирана проксимална тубуларна дисфункција и хипергликемија. ФРГ обично се смета за бенигнен ентитет бидејќи повеќето пациенти не се засегнати од тешки клинички последици. Единствените манифестации што се регистрирани за последователен период од 30 години се полиурија и енуреза, а подоцна се јавува и благо одложување во растот и доцно пубертетско созревање. Епизодите на дехидрација и кетоза за време на бременоста и гладување, како и зголемена инциденца на инфекции на уринарниот тракт повремено се пријавени при тешки случаи. ФРГ е предизвикана од губење на функцијата поради мутации во СЛЦ5А2 генот (16p11.2). Забелешки: Гликозурија-екскреција на глукоза во урината. Полиурија-зачестено мокрење. Енуреза-ноќно мокрење. Кетоза-метаболичка состојба која се карактеризира со покачено ниво на кетонски тела во крвта или урината.