Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром

Definicija

Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром е ретка, фатална, автозомно доминантна и болест на предвремено стареење, која започнува во детството. Се карактеризира со намалување на растот, со неуспех за напредување, типичен изглед на лицето (истакнато чело, протуберантни очи, тенок нос со клунест врв, тенки усни, микрогнатија и испакнати уши), како и изразени дерматолошки карактеристики (генерализирана алопеција, забрзано старење на кожата, склеротична и затемнета кожа над абдоменот и екстремитетите, истакнати кожни крвни садови, диспигментација, хипоплазија на ноктите и губење на поткожното масно ткиво). Забелешки: Микрогнатија-конгенитална краниофацијална аномалија во која долната вилица е помала по големина и волумен од горната. Алопеција-опаѓање на косата. Хипоплазија-застој во развитокот на некој телесен орган додека другите се развиваат нормално.

Пребарување

Pun naziv

Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Прогерија ХГПС

Orpha broj

740

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автозомно доминантно или Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E34.8

OMIM

176670

UMLS

C0033300

GARD

7467

MEDDRA

10036794
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---