Пелвискапуларна дисплазија
Definicija
Пелвискапуларната дисплазија (Кузинов синдром) се карактеризира со поврзаност на дисплазија на епифизата, дварфизам и дисморфизам на лицето. Забелешки: Пелвис-карлица. Скапула-лопатка. Дисплазија-абнормалност во развојот. Епифизи-проширени краеви на коската. Дварфизам-состојба кога индивидуата е толку ниска, на тој начин е далеку од статистичката нормална висина во популацијата. Хипертелоризам-невообичаено големо растојание помеѓу внатрешните агли на очите. Фисура-пукнатина. Дизостоза-нарушување во развојот на коските, кое особено влијае на осификацијата. Синостоза-соединување на две или повеќе одделни коски за формирање на единствена коска. Брахидактилија-кратки прсти.
Пребарување
Pun naziv
Пелвискапуларна дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фамилијарна дисплазија на карлицата и лопатката Кузинов синдром
Orpha broj
93333
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.5
OMIM
260660
UMLS
C1850040
GARD
1555
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфизмот на лицето се карактеризира со доминација на фронталната коска, хипертелоризам, тесни палпебрални фисури, длабоко всадени очи, страбизам, ниско поставени, малформирани уши кои се ротирани наназад, дисплазија на конхата, мала брада, краток врат со вишок набори на кожата и ниско поставена линија на косата. Интелигенцијата може да варира од нормална до умерено оштетена. Пелвискапуларната дисплазија е фенотипски слична на дисплазијата на карлицата-рамото (Косеноу синдром, скапулоилијачна дизостоза; видете го овој термин), каде и двата ентитета може да претставуваат различни манифестации на истата болест. Сепак, Косеноу синдромот не е поврзан со краниоцервикални абнормалности и се чини дека е наследен како автозомно доминантна особина.
Etiologija
Мутациите во TБX15 генот се идентификуваат како потенцијално предизвикувачки.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Радиографските карактеристики вклучуваат аплазија на телото на лопатката, хипоплазија на илијачната коска, хумерорадијална синостоза, дислокација на главите на бедрената коска и умерена брахидактилија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пелвискапуларната дисплазија првично е опишана кај брат и сестра во северноафриканско семејство. Неодамна се пријавени уште два други неповрзани пациенти (Германка и Туркиња) од родители кои биле во крвно сродство.
Genetsko savetovanje
Предложен е автосомно рецесивен начин на пренесување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---