Дијафаноспондилодизостоза

Дијафаноспондилодизостоза се карактеризира со отсутна осификација на телата на пршлените и сакрумот поврзана со варијабилни аномалии. Опишано е кај помалку од десет пациенти од различни семејства. Клиничките манифестации вклучуваат краток врат, краток широк граден кош, намален број на ребра, тесна карлица и невообичаени аномалии како што се миеломенингоцела, цистични бубрези со нефрогени остатоци и расцеп на непцето. Забелешки: Дизостоза-нарушување во развојот на коските, кое особено влијае на осификацијата. Осификација-природен процес на формирање на коска.