Краниолентикулосутурална дисплазија

Definicija

Краниолентикулосутуралната дисплазија (ЦЛСД), исто така позната како Бојаџиев-Јабс синдром се карактеризира со специфична поврзаност на големи и доцно затворени фонтанели, хипертелоризам, рана појава на катаракта и блага генерализирана скелетна дисплазија. Забелешки: Дисплазија-абнормалност во развојот. Хипертелоризам-невообичаено големо растојание помеѓу внатрешните агли на очите. Дентиција-никнување на заби. Макроцeфалија-зголемен обем на главата.

Пребарување

Pun naziv

Краниолентикулосутурална дисплазија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

50814

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q75.8

OMIM

607812

UMLS

C1843042

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Пациентите имаат абнормална коса, доминација на фронталната коска, хиперпигментација со капиларен хемангиом на челото, макроцефалија, значителен хипертелоризам и широк и истакнат нос. Покрај тоа, пациентите со ЦЛСД имаат катаракта во форма на буквата Y, која обично се дијагностицира на возраст од 1-2 години. Сите засегнати лица имаат пропорционален краток раст, но битно е да се напомене дека интелектуалниот развој е нормален. Овие лица имаат и рамни стапала, хипермобилност на зглобовите и абнормална дентиција. Нарушувањата на скелетот вклучуваат сколиоза, високо поставени и тесни илијачни крилја и дефекти на телото на пршлените. Предната фонтанела не се осифицира целосно во зрелоста.
Etiologija
ЦЛСД е мапирана на хромозомот 14q13-q21, а предизвикувачките мутации се идентификувани во СЕЦ23А генот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Третманот на ова нарушување е симптоматско.
Dijagnostičke metode
ЦЛСД треба да се земе предвид при проценка на пациенти чии фонтанели доцна се затвораат.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Првично оваа дисплазија беше опишана кај 21 припадника на едно семејство од Саудиска Арабија, но неодамна се регистрирани и шест нови случаи од семејство со крвно сродство и кај една неповрзана личност.
Genetsko savetovanje
Преносувањето е во согласност со автосомно рецесивен модел на наследување, но и другите начини на наследување не се исклучени.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---