Краниолентикулосутурална дисплазија
Definicija
Краниолентикулосутуралната дисплазија (ЦЛСД), исто така позната како Бојаџиев-Јабс синдром се карактеризира со специфична поврзаност на големи и доцно затворени фонтанели, хипертелоризам, рана појава на катаракта и блага генерализирана скелетна дисплазија. Забелешки: Дисплазија-абнормалност во развојот. Хипертелоризам-невообичаено големо растојание помеѓу внатрешните агли на очите. Дентиција-никнување на заби. Макроцeфалија-зголемен обем на главата.
Пребарување
Pun naziv
Краниолентикулосутурална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
50814
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.8
OMIM
607812
UMLS
C1843042
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите имаат абнормална коса, доминација на фронталната коска, хиперпигментација со капиларен хемангиом на челото, макроцефалија, значителен хипертелоризам и широк и истакнат нос. Покрај тоа, пациентите со ЦЛСД имаат катаракта во форма на буквата Y, која обично се дијагностицира на возраст од 1-2 години. Сите засегнати лица имаат пропорционален краток раст, но битно е да се напомене дека интелектуалниот развој е нормален. Овие лица имаат и рамни стапала, хипермобилност на зглобовите и абнормална дентиција. Нарушувањата на скелетот вклучуваат сколиоза, високо поставени и тесни илијачни крилја и дефекти на телото на пршлените. Предната фонтанела не се осифицира целосно во зрелоста.
Etiologija
ЦЛСД е мапирана на хромозомот 14q13-q21, а предизвикувачките мутации се идентификувани во СЕЦ23А генот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Третманот на ова нарушување е симптоматско.
Dijagnostičke metode
ЦЛСД треба да се земе предвид при проценка на пациенти чии фонтанели доцна се затвораат.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Првично оваа дисплазија беше опишана кај 21 припадника на едно семејство од Саудиска Арабија, но неодамна се регистрирани и шест нови случаи од семејство со крвно сродство и кај една неповрзана личност.
Genetsko savetovanje
Преносувањето е во согласност со автосомно рецесивен модел на наследување, но и другите начини на наследување не се исклучени.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---