Дистална миопатија со рано зафаќање на респираторната мускулатура

Definicija

Дисталната миопатија со рано вклучување на респираторната мускулатура е дистална миопатија, која се јавува на почетокот од средната доба од животот. Се карактеризира со слабост на предниот тибиалис и прогресивно вклучување на респираторната мускулатура од почетокот на болеста. Опишано е во три генерации на едно семејство (11 пациенти). Преносот е автозомно доминантен и постои сомневање за феномен на антиципација. Одговорни гени за ова заболување сè уште не се утврдени. Забелешки: Миопатија-концептуално ги вклучува сите нарушувања на мускулите. Ова значи вклучува повреда, различни мијалгични и миофасцијални синдроми, и други главно ортопедски или ревматолошки нарушувања. Антиципација-сознание, суд за нешто создадено однапред, независно од искуството.

Пребарување

Pun naziv

Дистална миопатија со рано зафаќање на респираторната мускулатура

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

34521

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автозомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

607569

UMLS

C1843633

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---