Тироидната хемиагенеза
Definicija
Тироидната хемиагенеза е форма на тироидна дисгенеза (видете го овој термин). Се карактеризира со отсуство на половина од тироидната жлезда, која обично е асимптоматска, но може да резултира во примарен вроден хипотиреоидизам (види овој термин), постојан дефицит на тироидната жлезда што е присутен уште од раѓање. Забелешки: Дисгенеза-абнормален развој на органи за време на ембрионалниот раст и развој.Хипотонија-намален тонус на мускулите.
Пребарување
Pun naziv
Тироидната хемиагенеза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
95719
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E03.1
OMIM
218700
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај симптоматските случаи, клиничките карактеристики и знаци може да вклучуваат намалена активност и зголемено спиење, тешкотии при хранење и запек, продолжена жолтица, микседематозно лице, големи фонтанели (особено задните), макроглосија (голем јазик), надуен абдомен со папочна хернија и хипотонија. Може да дојде и до забавување на линеарниот раст и застој во развојот.
Etiologija
Тироидната хемигенеза е регистрирана кај глувци со сложени хетерозиготни мутации на ФОХЕ1/НКХ2-1 и ПАХ8 гените (14q13 и 2q12-q14).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Хемиагенезата на тироидната жлезда се проценува дека се јавува кај 1/500-1/2000 лица.
Genetsko savetovanje
Регистрирани се семејни случаи, што укажуваат на генетски фактори, но до денес ниеден не е идентификуван кај луѓето.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---