Х-поврзана Шаркот-Мари-Тут болест тип 5
Definicija
Х-поврзаната болест на Шаркот-Мари-Тут тип 5 е ретка, генетска, периферна сензоримторна невропатија која се карактеризира со Х-поврзан рецесивен модел на наследување со почеток на симптомите во детството: 1) прогресивна дистална мускулна слабост и атрофија (прво се појавува и повеќе е застапена на долните екстремитети во однос на горните), што обично се манифестира со пад на стапалото и нарушување на одењето, 2) билатерално, длабоко, прелингвално сензоневрално губење на слухот и 3) прогресивна оптичка невропатија. Кај жените оваа болест се прикажува асимтпматски без прикажување на фенотипот (надворешниот изглед). Забелешки: Атрофија-смалување, слабеење, сушење на некој орган или ткиво поради негова недоисхранетост или долга неактивност. Сензоневрално губење на слухот-вид на губење на слухот, каде проблемот се наоѓа во внатрешното уво или сетилниот орган (кохлеа и придружните структури) или вестибулокохлеарниот нерв (кранијален нерв VIII). Невропатија-болест или дисфункција на еден или повеќе периферни нерви, придружени со симптоми на болка, слабост и вкочанетост.
Пребарување
Pun naziv
Х-поврзана Шаркот-Мари-Тут болест тип 5
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦMT5X ЦMTX5
Orpha broj
99014
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
311070
UMLS
C1839566
GARD
114
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---