Хал-Ригс синдром
Definicija
Хол-Ригс синдром е многу редок синдром кој се состои од микроцефалија со дисморфизам на лицето, спондилометаепифизална дисплазија и тежок интелектуален дефицит. Забелешки: Метафиза-дел меѓу телото на коската и краевите на коската. Епифиза-проширени краеви на секоја коска. Дисплазија-абнормалност во развојот. Хипертелоризам-невообичаено големо растојание помеѓу внатрешните агли на очите.
Пребарување
Pun naziv
Хал-Ригс синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2107
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
234250
UMLS
C1856198
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфизмот на лицето вклучува хипертелоризам, спуштен назален мост, голем нос со голем носен врв, антевертирани ноздри и широка уста со дебели усни. Погодените пациенти не постигнуваат јазични способности.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Регистрирани се осум случаи во литературата во две неповрзани семејства.
Genetsko savetovanje
Оваа состојба веројатно се наследува и се пренесува како автосомно рецесивно својство.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---