Синдром на прекин на хипофизарната дршка (инфундибулим)
Definicija
Синдром на прекин на хипофизарната дршка (ПСИС) е конгенитална абнормалност на хипофизата која е одговорна за дефициенција на хипофизата. Обично се карактеризира со тријада, со многу тенка или прекината хипофизарна дршка, ектопична (или отсутна) задна хипофиза (EPP) и хипоплазија или аплазија на предната хипофиза, која се гледа на магнетна резонанца. Кај некои пациенти абнормалноста може да биде ограничена на ЕПП (исто така наречена ектопична неврохипофиза) или на прекинатата дршка на хипофизата. Забелешки: Ектопична-абнормално место или позиција. Инфундибибулум-преку хипофизарната дршка-инфундибулум, хипофизата е поврзана со хипоталамусот, во кој се сместени повисоките (виши) центри на вегетативниот нервен систем. Аплазија-неуспехот на орган или ткиво да се развива или да функционира нормално. Микрофалус-микропенис. Крипторхизам-неспуштен тестис. Хипогликемија-низок шеќер во крвта се јавува кога нивото на шеќер во крвта ќе падне под 3,5 ммол/л.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на прекин на хипофизарната дршка (инфундибулим)
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ектопична неврохипофиза ПСИС
Orpha broj
95496
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не се применува или Автозомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E23.6
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Во неонаталниот период, ПСИС клинички се презентира со хипогликемија, продолжена жолтица, вродени абнормалности и микрофалус и/или крипторхизам. Сите овие абнормалности укажуваат на дефициенција на хипоталамо-хипофизниот тракт. ПСИС е исто така поврзана со повисока фреквенција на појава на карлична презентација, царски рез и/или низок Апгар скор. Условите за раѓање веројатно се последица отколку причина за ПСИС. Подоцна во детството, знаците што укажуваат на ПСИС вклучуваат краток раст, намалување на стапката на раст и/или разликата помеѓу постигнатата и очекуваната телесна висина е поголема од 1,5 СД. Кај пациентите исто така може да се појават напади, хипотензија и / или интелектуалнен застој. ПСИС може да биде поврзана со септоптичка дисплазија и Фанкониева анемија (видете ги овие термини).
Etiologija
Точната етиологија на ПСИС не е позната. Мутациите во НЕСХ1 транскрипцискиот фактор (3p21.2-p21.1) се пронајдени кај пациенти со изолиран ПСИС, но и кај пациенти со ПСИС поврзани со септоптичка дисплазија. Мутациите во генот ЛХX4 (1q25) исто така се поврзани со ПСИС. Кај повеќето случаи, не е откриена генетска причина. Сепак, присуството на семејни форми и поврзаноста на ПСИС со микрофалус и вродени абнормалности, особено на очите, укажуваат на антенатално потекло.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Третманот се состои во замена на хормоните кои недостасуваат, особено хормонот за раст, тироксин, хидрокортизон и во пубертетот, сексуалните стероиди. Важно е да се дијагностицира ПСИС при раѓање за да се избегне хипогликемија и секундарен дефицит на надбубрежните жлезди, со придружните церебрални и витални ризици.
Dijagnostičke metode
Сомнежот кој не води кон оваа дијагноза се поставува врз основа на клиничките наоди и нискот пик на хормонот за раст по стимулационен тест и ниско ниво на инсулин-сличен на фактор за раст 1. Магнетната резонанца, покажувајќи ја ЕПП како хиперинтензивен јазол во регионот на инундибуларната вдлабнатина на третата мозочна комора, ја потврдува дијагнозата. Дијагнозата на ПСИС укажува на постојан недостаток на хормонот за раст. Неопходно е да се утврди дали недостатокот на овој хормон е изолиран, или пак е поврзан со други недостатоци на други хормони од предната хипофиза (како што се случува во 70% од случаите со ПСИС). Ако ПСИС се дијагностицира со помош на магнетна резонанца, останати можни дијагнози нема.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ПСИС е непозната, но досега се регистрирани околу 1.000 случаи со и без целосна тријада од симптоми.
Genetsko savetovanje
Ризикот од семејна форма е помал или еднаков на 5%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---