Х-врзана конгенитална генерализирана хипертрихоза
Definicija
Х-врзана конгенитална генерализирана хипертрихоза е особено редок тип на конгенитална ланугинозна хипертрихоза што преставува конгенитално кожно заболување и се карактеризира со прекумерен раст на коса на целото тело кај машките и поблаг и асиметричен зголемен раст на коса кај женските. Се поврзува со благ дизморфизам на лице (нанапред насочени носници, умерен прогнатизам) и кај роднините се среќаваат аномалии на забите и глувост.
Пребарување
Pun naziv
Х-врзана конгенитална генерализирана хипертрихоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мацијас Флорес-Гарсија Круз-Ривера синдром Конгенитална генерализирана хипертрихоза, Мацијас-Флорес тип
Orpha broj
79495
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q84.2
OMIM
307150
UMLS
C2931836
GARD
2863
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---