Мијоши миопатија
Definicija
Мијоши миопатија (ММ) е дистална миопатија (види термин), која се карактеризира со слабост во задниот мускулен предел на потколениците (гастрокнемиус и солеус мускул) и се поврзуваат со проблеми при стоење на прсти.
Пребарување
Pun naziv
Мијоши миопатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
45448
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
254130 613318
UMLS
C1850808
GARD
9676
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Типичната возраст кога се појавува ММ е измеѓу 15 и 30 години, а болеста се карактеризира со мускулна атрофија која симетрично ги зафаќа потколеничните мускули (солеус и гастрокнемиус). Се опишува и почеток кој ги зафаќа предните тибијални мускули. Рефлексите при истегање на мускулите од скочнот зглоб се изгубени и постојат потешкотии при одење на прсти или качување на скали. После вежбање, болката и неудобност во мускулите на потколеницата може да се први симптоми на болеста. По одредено време и предниот мускулен дел на потколениците покажува слабост. Како што болеста се влошува, пациентите развиваат различен степен на слабост во потколениците и рацете, а по 20 години од почетокот на болеста, клиничките знаци не се распознаваат од автосомно рецесивната мускулна дистрофија на екстремитети-рамен појас тип 2Б (LGMD2B, види термин). Не се среќаваат булбарни или респираторни симптоми.
Etiologija
ММ настанува поради мутација во DYSF генот (2p13) кој кодира информации за дисферлин. Дисферлин ја организира поправката на мембраната на скелетните мускули и се поврзува со миогенеза, ангиогенеза и движењето на микротубулите.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува автосомно рецесивна дистрофија на мускулите на екстремитетите и рамениот појас тип 2Л (LGMD2L), LGMD2B и квалитативни или квантитативни дефекти на кавеолин-3 (види термини).
Tretman
Не постои дефинитивно лекување за ММ. а лекувањето е главно палијативно. За да се продолжи животниот век и подобри квалитетот на животот, потребна е контрола на телесната тежина, избегнување на прекумерна дебелина, физикална терапија. Се препорачуваат вежби со истегнување кои промовираат поголема мобилност и користење на механички помагала кои помагаат при движењето.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на ММ зависи од лабораториските наоди кои покажуваат покачени нивоа на серумски креатин киназа (20 до 150 пати повеќе од нормално), биопсијата на мускулот покажува дистрофични особини без вакуолизација и недостиг на дисферлин на имунохистохемиски методи. Вестерн блот тестирање може да помогне во случаи кои не се дефинитивни после имунохистохемиските наоди. Магнетна резонанца на потколеничните мускули покажува типична масна замена на медијалните глави од гастрокнемичниот и солеус мускул и иглената елетромиографија открива миопатични моторни единици со образец на додавање. Дијагнозата се потврдува со генетски скрининг на DYSF.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ММ е најчеста форма на рецесивна дистална миопатија кај населенијата што ја имаат основната мутација како либијското, израелското, италијанското и шпанското население.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е по автосомно рецесивен пат. Генетското советување треба да им се понуди на парови кои се со ризик (двете индивидуи ја носат мутацијата која ја предизвикува болеста) и имаат 25% шанса за заболено дете.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---