Миопатија поради акумулирање на калсеквестрин и SERCA1 протеин
Definicija
Миопатија поради акумулирање на калсеквестрин и SERCA1 протеин се каратеризира со блага миопатија или покачени нивоа на креатин киназа во крв која не е поврзана со симптоми.
Пребарување
Pun naziv
Миопатија поради акумулирање на калсеквестрин и SERCA1 протеин
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
88635
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато или автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.8
OMIM
616231
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Оваа миопатија е поврзана со вишок на протеини од саркоплазматскиот ретикулум, SERCA1 и калсеквестрин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 4 индивидуи од различни фамилии.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---