Болест на акумулирање на гликоген поради недостаток на алдолаза А
Definicija
Болест на акумулирање на гликоген поради недостаток на алдолаза А е особено ретка болест на акумулирање на гликоген (види термин) која се карактеризира со хемолитичка анемија со или без миопатија или интелектуална попреченост. Кај некои пациенти миопатијата може да биде сериозна и да предизвика смртоносна рабдомиолиза. Се пријавуваат фамилии со епизодична рабдомиолиза (предизвикани од треска) без хемолитичка анемија.
Пребарување
Pun naziv
Болест на акумулирање на гликоген поради недостаток на алдолаза А
Kratki naziv
---
Sinonimi
GSD поради недостиг на адолаза А GSD тип 12 Гликогенеза тип XII Гликогенеза поради недостиг на алдолаза А Болест на акумулирање на гликоген тип XII GSD тип XII Гликогенеза тип 12 Болест на акумулирање на гликоген тип 12
Orpha broj
57
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.0
OMIM
611881
UMLS
C0272066
GARD
600
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---