Синдактилија тип 3
Definicija
Синдактилија тип 3 (СД3) е ретка конгенитална малформација на подлактицата која се карактеризира со целосна и обострана синдактилија помеѓу 4тиот и 5тиот прст.
Пребарување
Pun naziv
Синдактилија тип 3
Kratki naziv
---
Sinonimi
SD3 Синдактилија на 4тиот и 5тиот прст
Orpha broj
93404
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q70.1
OMIM
186100
UMLS
C1861366
GARD
5088
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај повеќето случаи се среќава синдактилија на мекото тквио, но понекогаш дисталните фаланги може да бидат споени. Стапалата не се зафатени.
Etiologija
Локусот поврзан со СД3 се наоѓа на 6q21-q23. Мутациите во GJA1 генот може да ја предизвикаат болеста. Мутациите во овој ген може да се сретнат кај окулодентодигиталната дисплазија (види термин) со што сугерира дека овие два синдрома се од еден ист спектар на болести.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
СД3 се наследува по автосомно доминантен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---