Синдактилија тип 3

Definicija

Синдактилија тип 3 (СД3) е ретка конгенитална малформација на подлактицата која се карактеризира со целосна и обострана синдактилија помеѓу 4тиот и 5тиот прст.

Пребарување

Pun naziv

Синдактилија тип 3

Kratki naziv

---

Sinonimi

SD3 Синдактилија на 4тиот и 5тиот прст

Orpha broj

93404

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q70.1

OMIM

186100

UMLS

C1861366

GARD

5088

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Кај повеќето случаи се среќава синдактилија на мекото тквио, но понекогаш дисталните фаланги може да бидат споени. Стапалата не се зафатени.
Etiologija
Локусот поврзан со СД3 се наоѓа на 6q21-q23. Мутациите во GJA1 генот може да ја предизвикаат болеста. Мутациите во овој ген може да се сретнат кај окулодентодигиталната дисплазија (види термин) со што сугерира дека овие два синдрома се од еден ист спектар на болести.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
СД3 се наследува по автосомно доминантен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---