ЛОК синдром

Definicija

ЛОК синдромот е подтип на јункциона булозна епидермолиза (JEB, види термин) кој се карактеризира со променет плач во тек на неонаталниот период и нарушено создавање на гранулациско ткиво кое посебно ги зафаќа горните дишни патишта, коњуктивата и местата околу и под јазикот.

Пребарување

Pun naziv

ЛОК синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на ларингеално и очно гранулациско ткиво кај деца од Индискиот субконтинент Ларинго-онихо-кожен синдром LOGIC синдром Шабир синдром

Orpha broj

2407

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q81.8

OMIM

245660

UMLS

C1328355

GARD

368

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Болеста се појавува при раѓање. Карактеристичните кожни наоди вклучуваат привремени пликови кои оставаат ерозии кои бавно заздравуваат и формираат големо гранулационо ткиво, главно локализирано на главата, вратот, рацете, стапалата, лактите и колената. Се забележуваат и манифестации кои се случуваат надвор од кожата како што се: прогресивното зафаќање на ларинксот, кое често води до фатална опструкција на дишните патишта и хронични лезии на коњуктива кои предизвикуваат прилепување на трепките и целосно затворање на трепките и слепило. Секогаш е присутна хипоплазија на енамелот, а честа е дистрофијата на нокти.
Etiologija
Болеста се поврзува со мутации во алфа-3 ланецот на ламинин-332 (LAMA3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. До денес се забележани помалку од 50 случаи, главно во истокрвни фамилии во Пунџаб регионот на Пакистан и Индија.
Genetsko savetovanje
ЛОК синдромот се наследува по автосомно рецесивен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---