ЛОК синдром
Definicija
ЛОК синдромот е подтип на јункциона булозна епидермолиза (JEB, види термин) кој се карактеризира со променет плач во тек на неонаталниот период и нарушено создавање на гранулациско ткиво кое посебно ги зафаќа горните дишни патишта, коњуктивата и местата околу и под јазикот.
Пребарување
Pun naziv
ЛОК синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на ларингеално и очно гранулациско ткиво кај деца од Индискиот субконтинент Ларинго-онихо-кожен синдром LOGIC синдром Шабир синдром
Orpha broj
2407
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q81.8
OMIM
245660
UMLS
C1328355
GARD
368
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се појавува при раѓање. Карактеристичните кожни наоди вклучуваат привремени пликови кои оставаат ерозии кои бавно заздравуваат и формираат големо гранулационо ткиво, главно локализирано на главата, вратот, рацете, стапалата, лактите и колената. Се забележуваат и манифестации кои се случуваат надвор од кожата како што се: прогресивното зафаќање на ларинксот, кое често води до фатална опструкција на дишните патишта и хронични лезии на коњуктива кои предизвикуваат прилепување на трепките и целосно затворање на трепките и слепило. Секогаш е присутна хипоплазија на енамелот, а честа е дистрофијата на нокти.
Etiologija
Болеста се поврзува со мутации во алфа-3 ланецот на ламинин-332 (LAMA3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. До денес се забележани помалку од 50 случаи, главно во истокрвни фамилии во Пунџаб регионот на Пакистан и Индија.
Genetsko savetovanje
ЛОК синдромот се наследува по автосомно рецесивен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---