Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1

Definicija

Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1 е ретка, генетска, периферна сензоримоторна невропатија. Се карактеризира со Х-врзан доминантен пат на наследување, започнува во детството (во првата деценија од животот кај машките деца) и води до прогресивна, дистална, умерена до тешка мускулна слабост која вклучува атрофија на долните екстремитети и внатрешните мускули на рацете, зголемен лак на стапалото, обостран пад на стапалото, намалени или отсутни тетивни рефлекси како и благо до умерено сензорно нарушување на долните екстремитети. Женските обично имаат поблаги манифестации или може да бидат асимптоматски. Забележани се и сензориневрална глувост и нарушувања во централниот нервен систем.

Пребарување

Pun naziv

Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1

Kratki naziv

---

Sinonimi

CMTX1 CMT1X

Orpha broj

101075

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непозната

Nasleđivanje

Х-врзано доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

302800

UMLS

C0393808

GARD

1258

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---