Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1
Definicija
Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1 е ретка, генетска, периферна сензоримоторна невропатија. Се карактеризира со Х-врзан доминантен пат на наследување, започнува во детството (во првата деценија од животот кај машките деца) и води до прогресивна, дистална, умерена до тешка мускулна слабост која вклучува атрофија на долните екстремитети и внатрешните мускули на рацете, зголемен лак на стапалото, обостран пад на стапалото, намалени или отсутни тетивни рефлекси како и благо до умерено сензорно нарушување на долните екстремитети. Женските обично имаат поблаги манифестации или може да бидат асимптоматски. Забележани се и сензориневрална глувост и нарушувања во централниот нервен систем.
Пребарување
Pun naziv
Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
CMTX1 CMT1X
Orpha broj
101075
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непозната
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
302800
UMLS
C0393808
GARD
1258
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---