Рувалкаба синдром
Definicija
Рувалкаба синдром е многу редок синдром на малформации кој до денес е опишан кај помалку од 10 пациенти и се карактеризира со микроцефалија и карактеристично лице (надолу насочени палпебрални засеци, микростомија*, кукаст нос и тесна долна вилица), многу низок раст, тесен испакнат граден кош (изглед на птичји граден кош), хипопластични гениталии и скелетни аномалии (кои вклучуваат карактеристична брахидактилија и остеохондрит на 'рбетниот столб) како и интелектуален и застој во развојот. * макростомија - голема, широка уста
Пребарување
Pun naziv
Рувалкаба синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3121
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непозната
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
180870
UMLS
C0265248
GARD
4748
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---