Порфирија поради дефицит на АЛА дехидратаза

Definicija

Досова порфирија или недостиг на дехидратаза за делта-аминолевулинска киселина е исклучително ретка форма на акутна хепатична порфирија (види термин) која се карактеризира со невро-висцеларни напади без кожни манифестации

Пребарување

Pun naziv

Порфирија поради дефицит на АЛА дехидратаза

Kratki naziv

---

Sinonimi

АЛАД порфирија Порфирија поради недостиг на делта-аминолевулинска дехидратаза Порфирија поради АЛАД недостиг Порфирија на Дос

Orpha broj

100924

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E80.2

OMIM

612740

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Болеста се јавува кај деца. Пациентите имаат акутни невро-висцеларни напади кои траат неколку недели и се манифестираат со интензивна абдоминална болка и невролошки и психолошки симптоми.
Etiologija
Досовата порфирија е предизвикана од недостиг на дехидратаза за делта-аминолевулинска киселина (АЛА-Д, која го претставува вториот ензим во биосинтезата на хем; за хемаглобин) и води до акумулација на порфирински перкурзори во црниот дроб (делта-аминолевулинска киселина, АЛА). Недостигот на овој ензим е предизвикан поради мутација во АЛАД генот кој кодира за АЛА-Д (до денес познати се 9 мутации). Пациентите обично се збир на хетерозиготност, а наследувањето на болеста е по автосомно рецесивен пат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Кога се потврдува акутен напад, потребен е итен третман со инјектирање на човечки хемин и/или перфузија со јаглени хидрати.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се претпоставува при забележување на розева или црвена урина која менува боја при изложување на светлина. Дијагнозата се базира врз докази кои наведуваат кон акумулација на АЛА во крвта и урината. Дефинитивната дијагноза е зависна од идентификација на причинската мутација во АЛАД генот.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во литературата до денес опишани се помалку од 10 случаи.
Genetsko savetovanje
Генетското советување треба да им се понуди на пациенти и фамилии за да се идентификуваат лица кои се подложни на развивање или пренесување на болеста и да се укаже кон мерки кои го намалуваат ризикот на напади.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---